無聲的苦難:罕見病的認知、診斷、治療和研究困境
2020年07月16日20:27

原標題:無聲的苦難:罕見病的認知、診斷、治療和研究困境

在中國只有不到四分之一的罕見病患者接受了最佳循證治療。

終止亞太地區罕見病患者苦難刻不容緩。

2020年7月16日,經濟學人智庫(EIU)發佈《無聲的苦難:亞太地區罕見病的認知與管理評估(Suffering in Silence: Assessing Rare Disease Awareness and Management in Asia-Pacific)》報告,探討了亞太五大經濟體(澳州、中國大陸、日本、韓國和中國台灣地區)在罕見病的診斷和管理所面臨的挑戰。

該報告涵蓋500多名來自上述國家和地區臨床醫生的調查數據和16 位專家的見解。其中有100名來自中國大陸的醫療機構執業人士,包括全科醫生或首診醫生 (44%)、專科醫生(36%)、護士(6%)和藥劑師 (14%)。大多數受訪者在公立醫院工作(74%),13%在教學醫院,8%在私立醫院或診所工作。

從認知、研究、診斷、治療到藥物審批,罕見病都是近年來全球醫藥界重點關注議題之一,但從政策製定的官方層面到民間認知,罕見病仍舊立於聚光燈之外。

全方位地應對這種型態的疾病負擔是相當複雜、需考慮多個層面卻又極為必要的。報告顯示:大部分的罕見病患者僅能獲得尚可、而非最佳的醫療護理;大部分醫生缺乏有效治療罕見病的必要基礎知識;罕見病的醫療護理幾乎每一個階段都有其困難之處,尤其是確認診斷最為艱難;為罕見病患者提供所需的整合社會福利與經濟援助是一個美好的願景,但很難實現。

亞太罕見病現狀

亞太經合組織(APEC)罕見病網絡主席,澳州昆士蘭科技大學教授兼數字化研究主任Matthew Bellgard指出,罕見病在亞太地區“已逐漸成為焦點”並且“越來越受到關注”。 總部設在新加坡的亞太罕見病病友保護組織健康無國界聯盟(Rainbow Across Borders)主席Gregory Vijayendran對此表示讚同:“在過去5年里,大眾對於罕見病的認知有著緩慢但顯著的提升。”

中國罕見病患者組織病痛挑戰公益基金會秘書長王奕鷗指出,雖然目前還沒有正式的罕見病立法,但中國國家衛生健康委員會於2016年成立了“罕見病診療與保障專家委員會”,並於兩年後發佈了首份國家罕見病名單。與此同時,越來越多的孤兒藥已經或將會獲得批準;自2019年10月以來,由於國家醫保局再次啟動的醫保談判,多項罕見病藥物入選,“中國大陸的大型醫療保險計劃似乎正在尋找提高給付範圍的方法。”

蔻德罕見病中心(CORD)創始人及主任黃如方(Kevin Huang)指出:“在中國,罕見病患者群體龐大,他們大多數未能獲得正確及時的診斷、接受最佳的循證治療和護理。更遺憾的是,社會對罕見病患者的困境缺乏基本認知。”

罕見病要花多少錢?

到底是什麼樣性質及範圍的醫療負擔喚醒了這些國家與國際社會對罕見病作出應對? 要回答這個問題,有一個重要的阻礙:數據匱乏。

舉一個在中國明顯的例子:中國疾病控制中心認為,以本國的人口規模來看,中國擁有世界上最多的罕見病患者(2014年為1680萬)是相當合理的假設;然而在中國最近發佈的121種罕見病國家目錄中,僅有14種疾病的發病率和患病率有國家數據。

此外,對於罕見病的定義在不同國家之間的差異也很大,這使得數據的比較及彙總更加成為問題。

即便在統計數據不明確的情況下,罕見病繁多的種類及其對醫療系統的總體影響仍是相當顯著的。歐洲Orphanet數據庫是一個由37個國家參與、具有影響力的聯盟。根據歐盟患病率小於兩千分之一的罕見病廣義定義,Orphanet 數據庫所謂的流行病學檔案在2018年10月時已包含6172種已知、獨特的罕見病。由於新病症不斷被發現,一般估計的6000到7000種可能是大致準確的。

整體而言,世界上有3.5%到5.9%的人口至少罹患Orphanet數據庫中所列的罕見病其中一種。若再加上未能有效鑒別的罕見病、罕見癌症、傳染病和中毒等各種疾病種類,那麼全球患病率將高達十五分之一。

總體而言,每年亞太地區約有6%的人口患有罕見病是合理的估算。關於疾病負擔,澳州雪梨大學兒科與兒童健康教授Elizabeth Elliott估計,其總體負擔在澳州與糖尿病或者哮喘相當。

醫療系統的財政支出甚至比上述數字所顯示的還要高。2010年,西澳有2%的人口患有罕見病,占所有醫院出院人數的10%與醫院支出的11%。罕見病的支出正在大幅增加,其部分原因是醫療體系保險支付範圍的擴大。台灣罕見病基金會共同創辦人曾敏傑表示,全民健康保險用於罕見病醫療和藥品的支出由2005年的1700萬美元增至2018年的1.96億美元。

如何定義罕見病

首先,如何定義罕見病及共識成為製定政策的必要前提之一。

當前罕見病政策假定可以將所有罕見病視為一個整體來應對。然而,罕見病種類的多樣性不容小覷。日本千葉大學醫學研究院 Sonoko Misawa副教授所說,幾乎所有罕見病都呈現出“完全不同的症狀、治療方案與失能程度”。

在巨大差異性背後,罕見病患者與親人們面對著一些具有共性的重要問題。如延誤診斷,臨床醫生不瞭解症狀,難以獲得治療及藥物,跨領域醫療服務成本,罕見病的慢性和複雜性,以及在經濟上、社會上和心理上產生的巨大的衝擊。

到底什麼是罕見病?單純從字面上理解,“罕見病”這一名稱也具有一定欺騙性。94%的受訪者認為患病率相關數據有助於定義罕見病。

中國大陸對罕見病還沒有正式的定義,但當地醫學專家普遍接受以新生兒疾病發病率萬分之一、其他疾病患病率50萬分之一作為分界點。 由於流行病學相關研究稀少,政策中規定的任何數字分界在很大程度上都是有待商榷的。

各國對罕見病的定義和標準不一:罕見病在美國是患病人數低於20萬人的疾病;在歐盟是患病率低於1/2000的疾病;在日本是患病人數低於5萬人或總病患數18萬人以下的難治或頑固性疾病。

但各國家和地區間的差異並不表示對於如何客觀定義醫學上的“罕見”出現了分歧。全球的疾病負擔是一個整體的概念,而非一組易於識別及衡量的疾病類別。罕見病患病率的定義反映了政策管理的必要性。

決策者必須知道何時何地應用他們的資源。因此,政策上的目標和資源在很大程度上決定了哪些疾病被認定為 “罕見”。曾敏傑認為,這解釋了為什麼台灣對患病率的限製比澳州更嚴格。 澳州對患病率的定義來自“孤兒藥法規”,給政府造成的支出相對較小。在台灣該數據被用於計算將有多少人將得到政府社會福利保障,而且 “關係到預算”。

目前被各國政府認定為“罕見”的疾病數量遠遠少於Ophanet數據庫的6172種:中國大陸有121種,日本有333種,韓國有927種,台灣有223或339種。韓國認定的罕見病數量相當多,這可能是由於韓國不像台灣和日本為罕見病患者提供大量社會援助,並且還有10%治療自付額。

如何獲得醫療服務

500多名醫生受訪者估計他們手中平均僅有約三分之一(33%)的罕見病患者受到了最佳的循證治療。多種因素給臨床上提供循證治療造成了困難。在中國只有不到四分之一的罕見病患者接受了最佳循證治療。

得不到優質治療的背後是“罕見病的臨床知識仍然不足”,Bellgard認為,“這是根本上的挑戰”。

僅有28%的專科醫生受訪者認為同行具有足夠的罕見病相關知識。34%的受訪者不清楚他們的醫療系統中是否對於“罕見病”有統一定義。有35%的人不知道是否有罕見病相關政策;這可能進而影響病人獲得完整的醫療服務。

儘管病友團體在幫助支援罕見病病友這方面很重要,但44%的受訪者不知道其所在地區內是否存在類似組織。還有12%的人錯誤地認為沒有病友團體。

2018年香港中文大學研究助理教授董咚進行了針對數百名中國大陸醫院醫生的調查。 這些受訪醫生的名單最初是通過罕見病病友團體收集的;這群醫生們的醫學教育程度與多年的罕見病臨床經驗遠遠高於全國其他醫生。然而其中只有24%的醫生自評對罕見病具有 良好知識。王亦鷗指出,“在中國,能夠準確診斷和治療罕見病的醫生仍相對較少。”

臨床醫生知識有限的一個明顯原因是在平時臨床上遇到罕見病病例的機會微乎其微。調查顯示,醫務人員遇見新病例的頻率存在極大差異:13%的醫務人員每個月都有一個以上的罕見病病例,但14%在整個職業生涯中從未見過罕見病病例。

優先解決什麼

在提供罕見病患者所需的護理和醫療服務時 所遇到的困難不計其數。

受訪者對調查所提到的全部18個醫療服務要點皆經常感到挑戰,其中最大的問題是診斷。問題不僅是辨認出正確的病因,更是要在合理的時間範圍內確診。將罕見病診斷及管理列為國家罕見病政策要解決的首要問題。

來自美國的數據顯示,從出現症狀到最後確診一種罕見病的平均時間為4.8年;澳州2016 年一項調查顯示平均確診時間為4.7年,期間平均諮詢過五名不同的醫生。

在診斷罕見病效率方面的明顯障礙是世界上6000多種罕見病當中,有許多的病症仍然缺乏可靠的檢測方法來辨識。

韓國和日本的例子可為擴大罕見病診斷規劃提供參考,他們利用信息技術連接龐大的臨床專家網絡,分享先進的數據工具,而非建立傳統實體一站式的醫院。2017年,韓國衛生與福利部發佈了2017- 2021年診斷、治療和管理罕見病計劃:建立循證基礎、建立診斷和治療基礎、擴大對診斷和治療的支援、加大研發力度。

日本於2015年發起的“日本罕見病擴大診 斷行動計劃”(IRUD)則達到了更大的規模。 基層醫療診所的患者若病症類似遺傳性疾病,但六個月內未能確診,就會被轉診到IRUD的400多家合作醫院之一,跨科別的診斷委員會將審查每個病例。

錢最重要?

與腫瘤一樣,罹患罕見病對患者及其照顧者產生的經濟負擔非常巨大。報告中受訪者將“診斷撥款”及“治療撥款”列為國家罕見病政策的第二及第三重要因素。47%的受訪者表示財務援助是最能改善罕見病患者生活的單一措施。

具體的經濟挑戰往往因國家而異。 王亦鷗解釋說,無論醫療保險是否有望很快支付罕見病的醫療費用,目前“中國患者的經濟負擔確實很重,除了在一些地方政策中,絕大多數罕見病都不在醫療保險給付範圍之內。”

董咚認為,藥物和治療只是中國患者面臨的更大的經濟挑戰的一部分,患者“常常需要長途跋涉才能得到診斷和治療”,而有些人負擔不起交通的費用。有幾個病人退出了免費提供新藥給某種罕見病的計劃。因為患者必須親自到分佈於五個城市中的七家指定醫院中的一家取藥,一年三次、外加一次年度檢查。僅當中的交通費用就讓一些人無法加入這類計劃。

曾敏傑認為,不僅僅是提供更全面的病患援助,更是一種道德標準的要求。“罕見病是一個公共議題,而非個人問題。罕見病是可能發生在每一個新生兒身上的隨機錯誤;沒有政府的介入和幫助,龐大的社會和醫療成本是不可預測的,而一般供需市場模式將無法滿足這些需求。”

以人為本

在死亡面前,患者的生活質量往往被遺忘到了最末一位。受訪者表示目前的保障措施在保障生活質量、病人自主權和權利方面做得最差。

94%的罕見病缺乏獲批上市的治療方式和藥物,因此非醫療服務比起也許永不可及的未來治療更有直接幫助。

Jain教授解釋, “醫療系統也許能提供醫療護理,但除非患者同時能獲得促進機動性、教育、就業和社會整合的服務,否則醫療政策仍不算是完整的。例如,如果你為罕見病患者提供醫療服務,但卻無配套的交通接送服務,那麼這些行動不便的患者仍像被監禁著。”

在缺乏社會援助的地方,罕見病患者可能面臨更多的問題;加上財務問題讓罕見病的社會解決方案更複雜。

例如,中國大陸2016年的一項調查發現,90% 以上的罕見病患者的收入不足以支付生活費用;其生活方式也因此受到限製:超過70%的患者每年最多隻和家人或朋友聚會幾次。

報告建議政策製定者優先關注可在短期內實現的目標,包括更好地收集和使用數據、加強醫護人員培訓、普及現有罕見病知識、與患者組織合作以整合社會資源更好地提供支援等。通過建立更全面、統一的治療方案,才有機會改善罕見病患者的生活, 保障罕見病患者生活質量,緩解經濟負擔,並讓他們在診療決策過程中更為主動,從而改變其未來。

(作者:盧杉 編輯:張偉賢)

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