港大研究揭基因突變或致「滑鼠手」
2020年07月28日03:00
港大醫學院發現基因突變是導致患上腕管綜合症的主要風險因素之一。

【星島日報報道】腕管綜合症俗稱「滑鼠手」,該綜合症患者會出現手部疼痛、麻痹等症狀,病情惡化可導致永久性肌肉萎縮或喪失功能等情況。港大醫學院早前與中美大學和醫院合作,發現基因突變是導致患上該病的主要風險因素之一,通過發現新的發病機制,為研發新的預防治療方案提供方向。其成果已經發表於跨領域科學期刊《自然─通訊》。

調查顯示,本港每年約有七千宗腕管綜合症新病例,常見於四十歲以上人士,且女性患者比例較男性高。以往多數人認為長期過度使用手腕是引發該病的主因,雖有研究顯示大約百分之十七至百分之三十九的患者具有家族性傾向,也有研究顯示該病症的遺傳成分約為四成半,但至今無任何致病基因被證實。

該研究針對兩個龐大的腕管綜合症家族,共約一百名患者,進行包括臨牀診斷、遺傳分析、生化分析和動物模型的詳細研究,最終確定導致兩個家族發病的原因來自於一個名為COMP的基因突變。

腕管內突變的COMP蛋白會誘發細胞應激反應,導致組織纖維化和大量異常細胞出現,使腕管內組織腫脹增厚,最終擠壓正中神經,誘發腕管綜合症。該研究領導人,港大醫學院生物醫學學院助理教授高波表示,這項研究確認了遺傳基因突變可導致腕管綜合症,並找到首個致病基因COMP。該研究也提出細胞應激反應是導致腕管綜合症的重要機制。這些發現為未來研發新的預防和治療方案奠定基礎。

高波指,家族性患者的發病時間普遍較早,病徵也較強,因此患者在看病時應告知醫生家族中是否存在同類病患,以助醫生診斷。他也建議醫管局在向市民介紹該病時,需要加入遺傳基因變異這一重要因素。

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