英國將對10萬名嬰兒進行基因測序 研究涉及約200種疾病

【#英國將對10萬名嬰兒進行基因測序# 研究涉及約200種疾病】據法新社12月13日報導，英國13日宣佈了一項史無前例的研究計劃，將從明年底開始對10萬名嬰兒的基因組進行測序，旨在更好地檢測和治療遺傳疾病。 該項目由1.05億英鎊（約合1.22億歐元）的公共資金支持，將研究是否應在全國範圍內對新生兒的常規體檢期間進行這類基因測序，以避免在診斷罕見疾病方面耽誤數年時間。 研究涉及約200種疾病，英國每年約有3000名嬰兒受到這些疾病的影響。 英國衛生部下屬企業英格蘭基因公司首席醫師里奇·斯科特說：“我們將只關注那些早期的而且可以治癒的兒童疾病。” 生物素酶缺乏症就是其中之一，這種遺傳疾病會影響生物素這種維他命的新陳代謝。該計劃的負責人之一戴維·比克說，但“如果給孩子這種維他命……孩子就不會出現任何問題”，這種疾病會引發嚴重的神經系統障礙。 他解釋說，“我們希望預防”，而不是“等到疾病發作後再治療”。 斯科特解釋說，除了潛在的好處和風險外，該計劃還將考察公眾的態度，即“在嬰兒有生之年一直保存其基因組數據，用於未來預防、診斷或治療疾病”。 他在與記者的簡報會上解釋說，招募參與者的工作將於2023年底開始，為期兩年。據他說，這是世界上同類研究中規模最大的一項。 研究人員的目標是從不同族裔中大範圍招募不存在預先確定風險的參與者。 英格蘭基因公司遺傳諮詢臨床負責人阿曼達·皮基尼解釋說：“這意味著我們接洽的許多父母並不會事先清楚他們的家族遺傳疾病史。” 如果試驗結果有說服力，最終的想法是收集嬰兒的整個基因組，配合當前的新生兒常規采血，常規采血旨在檢測9種罕見但嚴重的嬰兒疾病。 英國衛生大臣史蒂夫·巴克利在一份聲明中說：“如果我們能更早地發現可以治癒的疾病，讓患者更早地獲得可以挽救生命的治療，我們就能改善全國人民的生活。” 衛生部公佈了此前的公共磋商結果，磋商結果強調，如果有強有力的保障措施，公眾會支持對新生兒進行基因組測序。 英國還宣佈了另外兩個研究項目。其中一個項目由政府出資2200萬英鎊，對多達25000名非歐洲血統的參與者的基因組進行測序，這些參與者目前在研究中“代表性過低”。 衛生部指出，這是為了更好地瞭解DNA及其對健康問題的影響，幫助減少醫療領域的不平等並加強對“所有族群”患者的護理。 另一個項目的初始資金為2600萬英鎊，旨在對測序進行評估，以提高癌症診斷的準確性和速度。